每个细胞中都含有一套遗传物质，统称为基因组，由23对（46条）染色体组成，23对染色体分别遗传自父母，每条染色体上由成百上千的基因组成。通俗来讲每个细胞就相当于一个小型的图书馆（基因组），里面有很多本书（染色体），书里面的章节就像是染色体上的基因。

细胞中的染色体和基因对人体正常发育至关重要，当有缺少或增多时就会出现相应的发育问题。遗传学检测方法核型分析可以帮助我们发现染色体有无增多或减少，以及染色体有无大结构的异常，可发现”细胞图书馆”中图书数量有没多或少，图书有没严重缺损问题，而图书章节的错误则通常不属于其检测范围；而染色体微阵列分析不仅可发现图书数量和缺损的问题，还可以发现图书中有无章节的错误。

染色体微阵列分析
染色体微阵列分析是通过高通量特异性核酸探针对染色体全基因组进行高分辨率检测，可检出染色体不平衡的拷贝数变异，尤其对染色体微缺失、微重复综合征诊断具备优势，其分辨率较传统核型分析大大提高，是一种精确、快捷的染色体分析技术。

20号染色体20q13.13-q13.2位置发生缺失，片段大小约4.5Mb，涉及49个基因, 包括SALL4基因。
适合产前进行检测的指征：

• 胎儿超声检查有结构异常；
• 传统的染色体已经发现异常，但是无法确定异常结构发生的位置或有无基因剂量的增减者；
• 有先天性异常的家族史或是已经生过先天性异常的宝宝，但却无法由传统染色体检查找到原因者；
• 有产前诊断指征，希望进行高分辨率染色体检查以降低怀孕风险者。

适合新生儿/患儿检查的指征： 

• 先天性多发异常
• 发育迟缓
• 智力障碍
• 自闭症

检材：绒毛 羊水 脐血 外周血

检测目的：

• 帮助判断预后
• 明确病因
• 指导治疗
• 指导再生育