医学遗传中心

1、什么是胚胎植入前遗传学检测(PGT)?
又称之为“第三代试管婴儿”,是指在辅助生殖过程中对植入前的胚胎进行基因突变或染色体检测, 选择正常的胚胎植入宫腔, 以降低家族遗传性疾病,染色体异常及反复流产等风险的遗传学检测技术。该技术主要包括胚胎植入前染色体非整倍体检测(PGT-A)、胚胎植入前染色体结构异常检测(PGT-SR)和胚胎植入前单基因遗传病检测(PGT-M)三类。

2、PGT-A、PGT-SR和PGT-M有什么区别?
PGT-A是针对女方高龄、复发性流产、反复种植失败、不良孕产史及男方严重畸精子症等患者,在胚胎植入前对胚胎进行染色体非整倍体的筛查。
PGT-SR是针对父母双方或之一存在染色体结构异常,如倒位、平衡易位和罗氏易位等,卵子受精时染色体会进行重组,在胚胎植入前对胚胎进行染色体结构异常的检测。
PGT-M是针对患有或携带已知单基因遗传病的父母,如地中海贫血、遗传性耳聋和多囊肾等,在胚胎植入前对胚胎进行单基因遗传病的检测。

3、PGT有什么优缺点?
优点:可以在治疗不孕不育的同时避免怀上有遗传缺陷的胎儿,同时可以提高试管婴儿成功率。将遗传病的预防提前到胚胎阶段,比传统的产前诊断和筛查具有明显的优势,避免可能的治疗性引产给母体带来身体和心理的创伤。
缺点:与常规试管婴儿流程比较,PGT耗时和费用较高。

4、哪些情况可以进行PGT?
PGT-A适用于:女方年龄超过38岁、复发性流产、反复种植失败、不良孕产史和男方严重畸精子症等。
PGT-SR适用于:携带平衡易位、罗氏易位和倒位等染色体异常。
PGT-M适用于:1. 地中海贫血、遗传性耳聋、白化病、囊性纤维化、脊肌萎缩症、镰刀型红细胞贫血等常染色体隐性遗传性疾病;2. 亨廷顿病、强直性肌营养不良症和腓骨肌萎缩症等常染色体显性遗传性疾病;3. 脆性X染色体综合征、进行性肌营养不良和血友病等性连锁性疾病。

5、进行PGT需要走那些流程?
夫妇双方到产前诊断中心遗传咨询门诊和生殖科门诊就诊,确定是否需要PGT。初筛合格后签署《PGT知情同意书》并决定是否预实验,完善PGT术前检查、建档、促排卵、取卵、体外受精、囊胚培养、活检、遗传检测,根据检测结果和胚胎发育情况选择正常胚胎移植,怀孕后孕期管理,孕中期行产前诊断和分娩后随访等。